MUTACIONES

Concepto de mutación: cambio en el material genético. Heredable en células, y heredable en individuos cuando afecta a los gametos.
Concepto de modificación: cambio inducido por condiciones ambientales que actúan sobre el citoplasma celular y persisten durante cierto número de generaciones. (No afectan al material genético)

Clases de mutaciones:

1. mosaicismo: no se heredan. El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el mismo organismo
2. germinales: afectan a la descendencia (se heredan)
3. espontaneas: de baja frecuencia.
4. inducidas: suelen ser por causas artificiales o ambientales.

Tipos de mutaciones: 

1. génicas: cambio de pocas bases
1. sustitución de una base por otra.
2. delección por pérdida de bases; ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne.
3. inserción por adición de bases. 
4. cambios de lugar de fragmentos de ADN: aparecen nuevos tripletes
5. transposiciones; ejemplo: anemia calciforme porque cambia GUA por GAA.
2. cromosómicas: cambio de pocos genes; ejemplo: boca de carpa.
1. cambio en el número de genes: 
1. deficiencia: pérdida de genes en el extremo del cromosoma.
2. deleción: pérdida de genes en una zona que no sea el extremo.
3. duplicación: repetición de un fragmento del cromosoma, variantes génicas; ejemplo: cadenas de hemoglobina.
2. cambio en el orden de los genes;
1. inversión: de la disposición de los genes de un fragmento de cromosomas.
2. traslocación: cambio de genes de un lugar a otro.
3. genómicas: cambio en la dotación de cromosomas.
1. euploidía: variación en el número de dotaciones. 
1. monoploidía: una sola dotación cromosómica. (No confundir con haploidía)
2. poliploidía: aumento del tamaño celular, en plantas de cultivo: mejora vegetal. 
1. autopoliploides: en la misma especie.
2. alopoliploides: híbridos de dos especies diferentes.
2. aneuploidía: variación en el número de cromosomas.
1. nulisomía
2. monosomía: síndrome de Turner.
3. trisomía: síndromes de Down y de Klinefelter.

Agentes mutagénicos: Físicos, químicos y biológicos. 

• Físicos: 
• Radiaciones ionizantes que ionizan los átomos de las sustancias que atraviesan, producen efectos sobre enzimas, alteraciones en los cromosomas y mutaciones génicas. Son los rayos X e Y y las partículas alfa y beta. 
• Radiaciones no ionizantes: forman formas tautoméricas. Son los rayos ultravioleta.
• Químicos, sus efectos son retardados e inducen modificaciones en las bases nitrogenadas. Son el ácido nitroso, el gas mostaza y los hidrocarburos policíclicos. 
• Biológicos: producen mutaciones por activación-inhibición de genes. Son los virus y transposones. 

Mutaciones y evolución: la selección natural actúa sobre la variación génica aparecida al azar, son mutaciones que pueden ser beneficiosas, perjudiciales y neutras. (variabilidad de alelos al azar, mejora adaptativa, selección por la supervivencia)

La selección artificial es ejercida por el hombre. Hay que tener cuidado con las variaciones fenotípicas que responden al ambiente y no al genotipo. 

Mutaciones y cáncer: 

Las células cancerosas están alteradas genéticamente.

Los agentes mutágenos actúan como cancerígenos. 

Alteraciones de la división celular.

Por: 

1. Protooncogenes: que mutan a oncogenes y estimulan la división celular.
2. mutaciones en los genes supresores de tumores: no inhiben la división celular incontrolada.
3. mutaciones de genes correctores de errores (reparadores de ADN): no se produce la reparación del ADN.